Il viaggio di Nina

Nina è una bambina “fuori standard”, come la definisce mamma Isabella nel blog In viaggio con Nina: è nata con una rarissima malattia genetica, la sindrome Oro-Facio-Digitale, che colpisce una bambina su 250.000 (“aveva più probabilità di vincere al superenalotto” scrive la mamma) e che comporta una lista lunghissima di problematiche molto serie, tra le quali una sordità grave, la necessità di alimentarsi tramite sondino, malformazioni cardiache e renali.

Nina lotta ogni giorno contro i suoi ostacoli e fa progressi incredibili con l’aiuto della sua famiglia e delle tante persone che la sostengono come con l’iniziativa Bavaglini .

Non aspettatevi un blog strappalacrime: con Nina si ride come si sorride e ride tanto alle prese con qualsiasi bambino, si piange spesso anche di gioia come quando Isabella l’ha sentita dire mamma per la prima volta. Naturalmente ci si arrabbia pure parecchio per tutto quello che questa famiglia ha dovuto e deve tuttora sopportare e cercare di superare, tra lentezze burocratiche, pressapochismo e criticitàdi tutti i tipi.

Isabella affronta tutto e lo racconta con una grande ironia, tanto che la frase che rappresenta la sua filosofia di vita è “If life gives you lemons, return them, ask for a lime and make mojito

Dal blog di Isabella:

“Ciao, mi chiamo Nina, sono nata l’11 luglio 2011 e sono una bimba speciale. Ho una sindrome genetica polimalformativa, al momento sconosciuta, che comprende varie problematiche molto serie. Quei buontemponi dei miei genitori l’hanno battezzata “Sindrome di Nina”, ed ha un’incidenza di 1 su 7 miliardi di persone. Cioè solo io !!! 🙂 Amo platonicamente il bambino che c’è sulla confezione dei Pampers Baby-Dry ed apprezzo molto Rita Pavone, gettando nello sconforto più totale la mia famiglia. Questo è il diario del mio viaggio !!!”

 

La storia di Nina

“Era una notte di mezza estate.
Una notte buia e tempestosa.
Una notte che io, la mia mamma e il mio papà ricorderemo per sempre…Dopo 10 ore estenuanti di travaglio, sono arrivata: tutta tumefatta a causa di un gomito davanti al viso, un cordone ombelicale cortissimo ed un bel colorito bluastro.

Mi hanno spedita subito nell’incubatrice e dopo una crisi respiratoria mi hanno rianimata ed intubata. Con il passare delle ore le mie condizioni, invece di migliorare, sono peggiorate e sono stata trasferita d’urgenza al reparto di Terapia Intensiva Neonatale ( TIN) di Brescia dove tante “zie”e “zii” premurosi si sono presi cura di me per 44 giorni.

Oltre ai problemi respiratori, che già sarebbero bastati, SORPRESA !!!
Mi è stata diagnosticata una malattia genetica polimalformativa; l’ipotesi più gettonata alla nascita era che si trattasse di una Sindrome rarissima chiamata OFD1 (Oral-Facial-Digital 1 o Oro-Facio-Digitale 1) ma dopo un complesso esame del dna presso il TIGEM di Napoli, a Dicembre 2013 è stata scartata anche questa ipotesi.

Al momento sono senza diagnosi: quegli spiritosoni dei miei genitori la chiamano “Sindrome di Nina”, con un’incidenza di 1 caso su 7 miliardi (cioè…solo io!)

Avevo più probabilità di vincere al superenalotto.

La mia cartella clinica è abbastanza nutrita e comprende:

-atrofia cerebrale frontale bilaterale e temporale sinistra,
-ipoplasia del corpo calloso
trigonocefalia
rene policistico bilaterale e ipertensione
ipoacusia grave bilaterale
Sequenza di Pierre Robin con palato ogivale, micrognazia e difficoltà di suzione
ipotonia assiale (in netto miglioramento!)
ipotiroidismo
-2 malformazioni cardiache congenite : Dotto di Botallo pervio e Difetto Interatriale
reflusso gastroesofageo
laringomalacia
-tibia curva congenita
-cifosi
-lassità legamentosa
-orecchie ad impianto basso e retroruotate
-occhi “nepalesi”

sperando di non avere altre sorprese….”

In questo album vi mostriamo il volto di Nina per espressa volontà dei genitori, perché – dice la mamma Isabella – «ho pensato che se fossi un bambino con un problema non vorrei essere guardato dalla gente con morbosità. Mostrando Nina il più possibile, il suo volto diventerà normale per tutti».
Anche sul blog le foto di Nina sono con il volto scoperto.

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