Pensiamoci Prima-consigli utili per chi desidera avere un bambino

Poster-in-italiano-per-WBDD

Prima Giornata Mondiale dei Difetti Congeniti: 3 marzo 2015

Il 3 marzo 2015 per la prima volta verrà celebrata la Giornata Mondiale dei Difetti Congeniti.

E’ l’occasione non solo per informare  su cosa siano le anomalie congenite ma anche per far capire che alcune situazioni si possono evitare con la prevenzione. 

Che cosa sono le anomalie congenite?

Ce lo spiega bene il Prof. Pierpaolo Mastroiacovo Direttore del “Central Office of the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research” e di  “ICBD – Alessandra Lisi International Centre on Birth Defects and Prematurity”, WHO Collaborating Centre.

I difetti congeniti sono condizioni che si possono manifestare durante la gravidanza con appropriati esami, alla nascita, o nei primi anni di vita.

Si tratta di un gruppo molto numeroso di anomalie dello sviluppo corporeo, del funzionamento degli organi, o delle molecole alla base di funzioni organiche. Tutti sono di origine prenatale, per questo si chiamano congeniti.

I difetti dello sviluppo corporeo sono comunemente note come “malformazioni”. Il gruppo delle malformazioni è numeroso. Tra di esse le più comuni sono le cardiopatie congenite, l’ipospadia, i difetti renali, i cosiddetti difetti del tubo neurale (anencefalia e spina bifida), l’idrocefalo, la mancata chiusura (schisi) del labbro e/o del palato, i piedi torti. Altre malformazioni meno comuni sono le assenze di una parte delle dita o degli arti, il posizionamento nel torace di una parte dell’intestino attraverso il diaframma che non si è ben formato  (ernia diaframmatica), la mancata canalizzazione (atresia) dell’esofago, dell’intestino o del retto, la fuoriuscita di parte dell’intestino dalla parete addominale (onfalocele e gastroschisi). Altre sono più rare, tra queste numerosissime sindromi genetiche incluse nell’ambito delle “malattie rare”.

Tra le malformazioni vengono anche annoverate tutte le anomalie cromosomiche, tra cui la nota e comune Sindrome Down.

Le anomalie del funzionamento degli organi comprendono essenzialmente le paralisi cerebrali, la sordità e il numeroso gruppo di deficit cognitivi tra cui il ritardo mentale vero e proprio e l’autismo.

Le anomalie delle molecole comprendono un gran numero di malattie, individualmente rare, tanto che oggigiorno sono più spesso denominate “malattie rare”. In quest’ambito vengono annoverate sia alcune malattie delle ghiandole endocrine come l’ipotiroidismo o del sangue come la talassemia, che una serie numerosissima di malattie metaboliche o del sistema neuro-muscolare.

 Che cosa hanno in comune tutte queste condizioni?

Tutte queste anomalie richiedono assistenza medica, molte volte permanente.

Essendo molte di queste patologie delle malattie rare, richiedono una corretta formazione dei centri assistenziali, dei medici e dei famigliari.

Altra cosa in comune importantissima è che è possibile attuare una qualche forma di prevenzione.

Come si fa prevenzione dei difetti congeniti?

  1.  eliminando le cause note e modificabili. Ci sono alcune anomalie congenite che si possono prevenire adottando corretti stili di vita prima e durante la gravidanza (vedi www.pensiamociprima.net);
  2. individuando precocemente l’anomalia prima  che possa alterare lo stato di salute del bambino. Questo si fa a opportuni screening neonatali che permettono di iniziare prima possibile la cura o terapia corretta.(ad esempio in caso di fibrosi cistica e alune malattie metaboliche);
  3. attraverso la scelta dolorosa di alcune coppie di rinunciare durante la gravidanza ad avere un figlio affetto da una grave malformazione o malattia. E’ quanto avviene ad esempio sia per certe malformazioni (es.: anencefalia, sindrome Down) che per certe condizioni più rare (es.: talassemia, fibrosi cistica). Quindi, anche nell’ambito preventivo qualsiasi difetto congenito ha la necessità di una serie di servizi efficienti e alla portata di tutti i futuri genitori.

Articolo originale qui

Commenti

Codice di verifica * Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.